- •Предмет и задачи медицинской генетики
- •Медицинская генетика изучает:
- •МГ рассматривает вопросы:
- •МГ рассматривает вопросы:
- •Генетический груз
- •Генетический груз
- •Проявления генетического груза в популяции
- •Пренатальный генетический груз
- •Пренатальный генетический груз
- •Постнатальный генетический груз:
- •Постнатальный генетический груз
- •Постнатальный генетический
- •Постнатальный генетический груз
- •Эффекты генетического груза:
- •Классификация наследственной патологии
- •Классификаия наследственной патологии
- •Типы наследования
- •Аутосомно-доминантный тип наследования
- •Характерные признаки
- •Характерные признаки (А-д типа)
- •Аутосомно-рецессивный тип наследования
- •Характерные признаки (А-р тип)
- •Характерные признаки (А-р тип)
- •Характерные признаки (А-р тип)
- •Наследовани, сцепленное с полом
- •Х-сцепленный тип
- •Х-сцепленный доминантный тип
- •рецессивный тип наследования
- •У-сцепленный тип наследования
- •У-сцепленный тип
- •Митохондриальный тип наследования
- •Для митохондриального наследования характерно:
- •наследственной патологии
- •Профилактика 1-го типа
- •Профилактика 1-го типа
- •Планирование деторождения
- •Профилактика 2-го типа
- •Профилактика 3-го типа
- •Профилактика наследственной патологии
- •Задачи медико- генетической консультации
- •Показания для медико-
- •Показания к медико-
- •Популяционная профилактика:
- •Преконцепционная профилактика
- •Пренатальная диагностика (ПД)
- •Определение согласно рекомендациям ВОЗ и европейской ассоциации
- •Пренатальная диагностика
- •Показания для проведения ПД
- •Задачи ПД
- •Задачи ПД
- •Методы оценки состояния плода
- •Непрямые методы
- •Непрямые методы
- •Прямые (обследование плода)
- •Прямые (обследование
- •Лабораторные методы
- •в пренатальной диагностике
- •Рекомендации ВОЗ
- •Требования ВОЗ к
- •Требования ВОЗ к
- •Требования ВОЗ к
- •Основные скринирующие программы в ПД
- •скрининг(УЗС),
- •Ультразвуковой скрининг
- •1-й уровень УЗИ
- •2-й уровень
- •3-й уровень
- •Маркеры хромосомной патологии в 1 триместре
- •Маркеры хромосомной патологии в 1 триместре
- •Маркеры хромосомной патологии в 1 триместре
- •Биохимический скрининг
- •сывороточные белки (МСБ)
- •Биохимический скриниг
- •Alpha-fetoprotein
- •Биохимический скрининг
- •Функция АФП
- •Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
- •Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
- •Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
- •Неконъюгированный эстриол (НЭ)
- •РАРР-А
- •Ингибин А
- •Белок S100
- •Цитогенетический скрининг
- •Цитогенетический скрининг
- •Молекулярный скрининг
- •Иммунологический скрининг
- •Иммунологический скрининг
- •Иммунологический скрининг
- •Инвазивные методы ПД
- •Needle
- •Амниоцентез (АЦ)
- •Амниоцентез
- •Кордоцентез
- •Кордоцентез
- •Fetal Blood
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Признак, контролируемый рецессивным геном, дает фенотипическое проявление только в состоянии рецессивной гомозиготы
Гетерозигота фенотипически здорова, но у неё мутантный ген находится в скрытом состоянии и может проявиться в последующих поколениях
Характерные признаки (А-р тип)
Родители клинически (фенотипически) нормальные
Чем больше детей в семье, тем чаще встречается более одного больного ребенка
Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители являются кровными родственниками
Характерные признаки (А-р тип)
Если больны оба супруга , то все дети будут больными
В браке со здоровыми рождаются нормальные дети (если здоровый родитель не гетерозигота)
В браке больного с носителем мутантного аллеля рождаются 50% больных детей, что имитирует доминантный тип наследования (псевдодоминирование)
Характерные признаки (А-р тип)
Оба пола поражаются одинаково
Браки, в которых оба родителя гетерозиготы, встречаются наиболее часто. Сегрегация потомства соответствует менделевскому соотношению 1(здоровый) : 2 (гетерозиготы) : 1 (больной)
Браки, в которых оба родителя гомозиготы, очень редки
Наследовани, сцепленное с полом
Х-сцепленный доминантный тип наследования:
Х – сцепленный рецессивный тип
У- сцепленный тип
Х-сцепленный тип
наследования
характеризуется:
Поражаются и мужчины и женщины, но больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин
Больные женщины передают патологический аллель 50% сыновьям
и50% дочерям
Больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям
ине передает сыновьям
Х-сцепленный доминантный тип
Женщины (они гетерозиготы) болеют менее тяжело, чем мужчины (они гомозиготы)
рецессивный тип наследования
Больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям и никому из сыновей
Все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носителями
В браке женщины-носителя с больным мужчиной 50% дочерей больные, 50% - носители, 50% сыновей больные, 50% - здоровые
У-сцепленный тип наследования
На У-хромосоме обнаружены гены:
Детерминирующий развитие семенников
Отвечающий за сперматогенез (фактор азоспермии)
Контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов
Определяющий оволосение ушной раковины