- •Глава 8. Редкие синдромы
- •Клиническая картина
- •Лечение
- •Прогноз
- •Синдром Маллори-Вейсса
- •K22.6. Желудочно-пищеводный разрывно-геморрагический синдром Мaллори-Вейссa.
- •Этиология и патогенез
- •Классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Безоары желудка и двенадцатиперстной кишки
- •К92.8. Другие уточненные болезни органов пищеварения.
- •Этиология и патогенез, классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Незавершенный поворот кишечника
- •Этиология и патогенез
- •Классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Этиология и патогенез
- •Классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Лечение
- •Профилактика
- •Профилактика
- •Этиология и патогенез
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Патоморфология
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Гемохроматоз
- •Е83.1. Гемохроматоз.
- •Классификация
- •Этиология и патогенез
- •Клиническая картина и диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Синдром Криглера-Найяра
- •E80.5. Синдром Криглера-Найяра.
- •Этиология и патогенез
- •Клиническая картина, классификация
- •Диагностика
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Лечение
- •Прогноз
- •Синдром Дабина-Джонсона
- •K93.8. Поражение других уточненных органов пищеварения при болезнях, классифицированных в других рубриках.
- •Этиология и патогенез
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Патоморфология
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Синдром Ротора
- •E80.6. Синдром Ротора.
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Дифференциальная диагностика
- •Этиология и патогенез
- •Клиническая картина
- •Классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Патоморфология
- •Лечение
- •Прогноз
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику проводят с ХГ, первичным билиарным циррозом, наследственными (синдромом Жильбера и другими пигментными гепатозами), а также паразитарными (описторхозом, эхинококкозом) заболеваниями и др. В верификации заболевания используют данные биохимических проб печени, УЗИ печени, эзофагогастродуоденоскопии, КТ и других специальных методов исследования.
Лечение
Патогенетическое лечение направлено на увеличение выведения меди из организма.
Для выведения меди из организма применяют комплексоны (тиоловые соединения). Препаратом выбора является пеницилламин (купренил*) - комплексообразующее соединение, которое оказывает дезинтоксикационное и иммунодепрессивное действие, образует хелатные комплексы с ионами меди. Начальная доза - 250 мг, затем ее постепенно увеличивают до 0,75-1,5 г/сут. Доза считается эффективной, если суточное выведение Cu2+ с мочой (после 1-й недели лечения) превышает 2 мг. В дальнейшем адекватность дозы определяют на основании измерения содержания свободной Cu2+ в сыворотке крови (оно должно быть <10 мкг/мл). В отдельных случаях суточная доза может составлять 2 г и более.
Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов. Вполне удовлетворительные результаты получены и при применении унитиола*.
Димеркаптопропансульфонат натрия (унитиол*) увеличивает выведение меди из металлосодержащих ферментов клеток; препарат выпускается в 5% растворе в ампулах по 2 и 5 мл № 5 и № 10, назначают детям старшего возраста по 250- 500 мг (5-10 мл 5% раствора) в/м ежедневно или через день. Курс лечения - 25-30 инъекций, при необходимости повторяют через 3-4 мес, далее назначают в таблетках по 0,25 и 0,50 г, в упаковках по 20 таблеток.
Пиридоксин (пиридоксина гидрохлорид* - витамин В6) в составе комплексной терапии назначают подкожно, в/м или в/в, если прием внутрь невозможен (при рвоте) и при нарушении всасывания в кишечнике, подросткам - по 50-100 мг/сут в 1-2 приема, детям - по 20 мг. Курс лечения - 1 мес.
По показаниям проводят трансплантацию печени.
Прогноз
Летальный исход от неврологических нарушений при отсутствии лечения возможен через 5-14 лет. Основными причинами служат интеркуррентные заболевания или желудочно-кишечные кровотечения, портальная гипертензия.
Гемохроматоз
Код по МКБ-10
Е83.1. Гемохроматоз.
Гемохроматоз - наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляющееся нарушением обмена железа с накоплением его в печени и других тканях и органах.
Вероятность развития гемохроматоза, распространенного в странах Европы, составляет 0,01-0,07%; мужчины болеют в 10 раз чаще женщин. Потери железа во время менструаций и беременности, вероятно, предохраняют девушек и женщин от развития гемохроматоза.
Классификация
Различают первичный (классический) и вторичный гемохроматоз, связанный с другими заболеваниями.
Этиология и патогенез
Причины гемохроматоза представлены в табл. 8-3.
Таблица 8-3. Причины гемохроматоза
При наследственном (первичном) гемохроматозе ген расположен на хромосоме 6, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
В организме здорового человека содержится от 3-4 до 20-60 г. Железо является одним из важнейших микроэлементов и содержится во многих пищевых продуктах, входит в состав молекулы гемоглобина (протопорфирина-IX, присоединяющего железо), который в составе эритроцитов обеспечивает транспорт кислорода из легких по всему телу.
При гемохроматозе организм человека поглощает слишком много железа из пищи, которое накапливается в печени, сердце, поджелудочной железе и других органах. Опасна передозировка препаратами железа: на рис. 8-9 представлен аутопсийный материал больного, у которого возникли субтотальный некроз паренхимы печени, выраженное малокровие миокарда, почек.
Рис. 8-9. Аутопсийный материал печени, сердца, почек: передозировка препаратами железа