Гентех в мед ЛЕКЦИЯ 1
.pdfФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ «КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ (ФГБОУ ВО КубГМУ Минздрава России)
Кафедра биологии с курсом медицинской генетики
ЛЕКЦИЯ 1 ПО УЧЕБНОМУ МОДУЛЮ
«ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИ В МЕДИЦИНЕ»
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ «КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ (ФГБОУ ВО КубГМУ Минздрава России)
Кафедра биологии с курсом медицинской генетики
Лекция 1
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ.
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ.
Лазарев Константин Юрьевич кандидат медицинских наук доцент
ПЛАН ЛЕКЦИИ:
1.Введение в дисциплину «Генетические технологии в медицине».
2.Эпидемиология наследственных и врожденных заболеваний.
3.Генетические основы эмбрионального развития в норме и при патологии.
ПЛАН ЛЕКЦИИ:
1.Введение в дисциплину «Генетические технологии в медицине».
2.Эпидемиология наследственных и врожденных заболеваний.
3.Генетические основы эмбрионального развития в норме и при патологии.
Генетические технологии - основной драйвер
развития современной медицины и фармацевтики
Использование генетических технологий в медицине позволяет решать проблемы:
связанные с ростом числа пациентов с генетически обусловленными заболеваниями,
дает возможность воздействовать на патологические процессы при наследственных, онкологических, аутоиммунных и других заболеваниях;
Сегодня генетические медицинские технологии сопровождают человека начиная с планирования беременности, в пренатальном периоде и после рождения.
Благодаря этим технологиям семьи могут принять взвешенное информированное решение касательно своего будущего и будущего своих детей.
В ближайшей перспективе для следующих поколений знать свой геном и свою генетику будет рутинной частью нашей жизни.
Еще недавно врач-генетик - это была эксклюзивная специальность, а сегодня практически каждый клиницист обращается за помощью к такому специалисту, чтобы подтвердить предварительный диагноз, который он поставил по фенотипу. Мы только начинаем генетическую паспортизацию сегодня, это наше «завтра», чтобы предвосхитить развитие генетических заболеваний в будущем.
Генетические технологии в медицине претерпевают настоящий скачок развития:
позволяют делать раннюю диагностику возникновения наследственных заболеваний и способствуют постановке более точных и ранних диагнозов;
управлять здоровьем, в том числе проводить эффективную терапию по принципу
«нужное лекарство - нужному человеку - в нужное время» и значительно
улучшить благоприятный прогноз, а также внедрение в клиническую практику клеточных и генотерапевтических технологий открывает беспрецедентные возможности в борьбе с наследственными заболеваниями;
углубляет фундаментальные исследования, в понимании патогенеза, этиологии и
патогенеза орфанных заболеваний на молекулярно-генетическом уровне.
внедряет передовые цифровые технологий в диагностику, лечение и профилактику наследственной патологии.
Развитие генетических технологий – это вопрос национальной безопасности, переход к совершенно новой, прогрессивной медицине. При этом на государственном уровне необходимо разработать инструменты и механизмы защиты прав и свобод человеческой личности.
Современные технологии в медицине позволяют делать раннюю диагностику возникновения патогенных и наследственных заболеваний и способствуют постановке более точных и ранних диагнозов, что дает возможность проводить терапию по принципу «нужное лекарство — нужному человеку — в нужное время»
изначительно улучшить благоприятный прогноз. Раннее выявление заболеваний
итаргетная терапия лежат в основе решения ряда социальных задач, стоящих перед обществом:
повышение качества жизни и доступности информации о своем здоровье,
повышение демографических показателей, связанных с репродуктивным здоровьем граждан.
Эффективность мультидисциплинарного подхода в разработке инструментов генной терапии, реализация программ неинвазивного генного тестирования на наличие патогенов как на стадии планирования беременности, так и в перинатальный период, особенности и опыт разработок генных препаратов для лечения орфанных или неизлечимых заболеваний, в том числе онкологии, проблемы диагностики и лечения полигенных заболеваний
ПЛАН ЛЕКЦИИ:
1.Введение в дисциплину «Генетические технологии в медицине».
2.Эпидемиология наследственных и врожденных заболеваний.
3.Генетические основы эмбрионального развития в норме и при патологии.
Генетическая эпидемиология — это наука, изучающая роль генетических факторов в возникновении, распространении и протекании различных болезней человека.
Генетическая эпидемиология позволяет оценить
груз и разнообразие наследственной патологии в популяциях человека,
изучить основные закономерности их распространения по различным популяциям и этническим группам,
позволяют определить потребность в медико-генетическом консультировании.
Груз наследственных болезней является частью генетического груза и обычно выражается через число пораженных на 1000 новорожденных или человек в популяции.
Для анализа отягощенности популяции наследственными болезнями используют два основных показателя:
•распространенность - характеризуют всю накопленную заболеваемость наследственной патологией,
•встречаемость - только случаи заболевания, имеющиеся в популяции в данное время.
Одним из методов изучения распространенности большого числа наследственных болезней и врожденных пороков является составление регистров.