Biologia_IRK_2_1_lech_RUS_2016-17
.docx?
У человека один и тот же генотип может повлечь развитие заболевания с различными степенями проявления фенотипов . Степень проявления признака при реализации генотипа в различных условиях среды – это:
+ Экспрессивность
- Пенетрантность
- Наследственность
- Мутация
- Полимерия.
?
В семье студентов, которые приехали из Африки родился ребенок с признаками анемии, который вскоре умер. При вскрытии было выявлено, что эритроциты ребенка имеют аномальную полулунную форму. Такое состояние эритроцитов и следующий за ним тяжелейший гемолитический синдром характерен для особей с генотипом – аа. Определите вероятные генотипы родителей ребенка.
+Аа х Аа
-Аа х АА
-АА х АА
-АА х Аа
-все ответы верны
?
При обследовании новорожденных, у одного из детей обнаружена фенилкетонурия. Родители ребенка не страдают этой болезнью и имеют двое здоровых детей. Определите возможные генотипы родителей по гену фенилкетонурии.
+Аа х Аа
-АА х аа
-аа х аа
-Аа х аа
-Аа х АА
?
В Х-хромосоме человека есть два доминантных гена, которые принимают участие в свертывании крови. Такую же роль выполняет и доминантный ген, находящийся в аутосоме.
Отсутствие одного из этих генов приводит к гемофилии. Назовите форму взаимодействия между тремя генами.
+ Комплементарность;
- Эпистаз;
- Полимерия;
- Кодоминирование;
- Плейотропия.
?
У резус-отрицательной женщины имеющей ІІ группу крови родился ребенок с ІV группой, у которого диагностировали гемолитическую болезнь, появляющаяся в результате резус конфликта. Какая группа крови возможна у отца ребенка?
+ ІІІ(В), резус-положительная;
- I (О), резус-положительная;
- ІІ (А), резус-положительная;
- ІV(АВ), резус-отрицательная;
- ІІІ (В), резус-отрицательная.
?
Условно считается, что резус фактор в эритроцитах в человека кодируется взаимодействием между собой двух генов одного локуса. Эти гены образуют и определяют:
+ Три генотипа и два фенотипа.
- Три генотипа и три фенотипа.
- Три генотипа и четыре фенотипа.
- Четыре генотипа и четыре фенотипа.
-Пять генотипов и четыре фенотипа.
?
Предположим, что одна пара аллелей контролирует развитие хрусталика, а вторая пара – развитие сетчатки. В этом случае нормальное зрение будет результатом взаимодействия генов:
+ Комплементарность.
- Плейотропия.
- Кодоминирование.
- Полимерия.
- Сверхдоминирование.
?
У юноши 18-ти лет диагностирована болезнь Марфана. При обследовании установлено нарушение развития соединительной ткани, строения хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы, арахнодактилия. Какой тип взаимодействия генов предопределяет развитие этой болезни?
+ Плейотропия.
- Комплементарность.
- Кодоминирование.
- Множественный аллелизм.
- Неполное доминирование.
?
У клинически здоровой тридцатилетней женщины при подъеме на гору наблюдаются признаки анемии. При обследовании общего анализа крови рядом с нормальными красными клетками были обнаружены серповидные эритроциты. Какой генотип этой женщины?
+ Аа
- АА
- аа
- ХА
- Ха
?
Болезнь Хартнепа предопределена мутацией одного гена, следствием чего есть нарушение всасывания триптофана в кишечнике и его реабсорбция в почечных канальцах, что приводит к одновременным расстройствам в пищеварительной и мочевыделительной системах. Какое генетическое явление наблюдается в этом случае?
+ Плейотропия.
- Неполное доминирование.
- Полимерия.
- Кодоминирование.
- Комплементарное действие.
?
У женщины с III (В) группой крови и (rh-) родился ребенок с II (А) группой. У ребенка диагностирована гемолитическая болезнь в результате резус конфликта. Какая группа крови и резус фактор возможны у отца?
+ II (A), Rh+
- III (B), rh-
- I (O), Rh+
- II (A), rh-
- IY (AB), rh-
?
У резус-отрицательного отца и резус-положительной матери родился резус-положительный ребенок. Может ли у родившегося ребенка, как следствие резус-конфликта, развиться гемолитическая болезнь?
+ Нет не может.
- Только у ребенка.
- Только у матери.
- Только у отца.
- У отца и ребенка.
?
У матери II, а у отца IV группа крови по системе АВ0. Оба они резус-положительные, а их дедушки резус-отрицательные. Наличие какой группа крови невозможно у их детей?
+ Первой.
- Второй.
- Третьей.
- Четвертой.
- Первой и второй
?
При серповидно-клеточной анемии характерно фенотипическое проявление точечной мутации гена - эритроциты аномальной формы, вслед за которой реализуются иерархические ступенчатые проявления, что в совокупности приводит к множественным эффектам – анемии, увеличение селезенки, поражение кожи, сердца, желудочно-кишечного тракта, почек, головного мозга, и тому подобное. Какое генетическое явление наблюдается в этом случае?
+ Плейотропия
- Комплементарное взаимодействие
- Полимерия
- Кодоминирование
- Эпистаз
?
Заключают брак резус-отрицательная женщина с IV(АВ) группой крови и резус-отрицательный мужчина с I(0) группой крови (антигенная система АВ0).
Какая вероятность рождения в этой семье резус-отрицательного гомозиготного ребенка с ІІІ(В) группой крови?
+ 0
- 25 %
- 50 %
- 75 %
- 100 %
?
Четыре группы крови системы АВ0 предопределены наследованием трех аллелей одного гена (І0, ІА, ІВ). Алели ІА и ІВ у гетерозигот определяют четвертую группу крови.
Назовите форму взаимодействия между генами, что имеет место при наследовании четвертой группы крови.
+ Кодоминирование.
- Полное доминирование.
- Полимерия.
- Сверхдоминирование.
- Эпистаз.
?
У некоторых, почти клинически здоровых людей, в условиях высокогорья проявляются признаки анемии. При анализе крови у них обнаруживают серповиднообразные эритроциты. Генотип этих людей:
+ Аа
- аа
- АА
- ХC
- Хс
?
При каких группах крови родителей по системе резус-фактора возможен резус-конфликт во время беременности?
+ Женщина Rh–, мужчина Rh+ (гомозигота)
- Женщина Rh+, мужчина Rh+ (гомозигота)
- Женщина Rh+, мужчина Rh+ (гетерозигота)
- Женщина Rh–, мужчина Rh–
- Женщина Rh+(гетерозигота), мужчина Rh+ (гомозигота)
?
У глухонемых родителей с генотипами DDee и ddEE родились дети с нормальным слухом. Какая форма взаимодействия генов D и E наблюдается в данном случае?
+ Комплементарность.
- Полное доминирование.
- Эпистаз.
- Полимерия.
- Сверхдоминирование.
?
У мужчины IV(АВ) группой крови, а женщины - III(В), отец которой имел же I(0) группу крови, родилось 5 детей. Укажите генотип того ребенка, которого можно считать внебрачным:
+ І0 І0
- IA IB
- IB IB
- IA І0
- IB І0
?
У генетически здоровых родителей родился ребенок, больной фенилкетонурией (аутосомно-рецессивное наследственное заболевание). Какие генотипы родителей?
+ Аа х Аа
- АА х АА
- АА х Аа
- Аа х аа
- аа х аа
?
Муж кареглазый и гомозиготен по доминантному гену, а жена - голубоглазая. У их детей проявится закономерность:
+ Единообразие гибридов первого поколения.
- Расщепление гибридов.
- Независимое наследование.
- Гипотеза чистоты гамет.
- Сцепленное наследование.
?
Цвет кожи у человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, взаимодействующих, по типу аддитивной полимерии.
Пигментация кожи у человека с генотипом А1А1А2А2А3А3 будет:
+ Черная ( негроид ).
- Белая ( европеоид ).
- Желтая ( монголоид).
- Коричневая ( мулат).
- Альбинос (отсутствует пигментация).
?
Имеется одноклеточный организм, характеризующийся набором хромосом 2n=8, размножающийся бесполым путем. Генетическое разнообразие особей в популяции составит (без учета мутаций):
+ 1 тип
- 8 типов
- 32 типа
- 128 типов
- 256 типов.
?
Фенилкетонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье, где оба родителя здоровы родился ребенок больной фенилкетонурией. Какие генотипы родителей?
+ Аа х Аа.
- АА х АА.
- АА х Аа.
- Аа х аа.
- аа х аа.
?
Женщина I(O) группой крови и rh- вышла замуж за мужчину с IV(AB) группой крови и Rh+ . Какой вариант группы крови и резуса можно ожидать у детей?
+ III (B) Rh+
- I (O) rh-
- IV (AB) Rh+
- IV (AB) rh-
- I (O) Rh+
?
У женщины с ІІІ группы крови и rh- родился ребенок с ІV группой крови, у которого сразу после рождения была выявлена гемолитическая болезнь, в результате резус конфликта. Какой генотип может быть у отца?
+ IAIA,Rh+Rh+
- IAIA, rh-rh-
- IAIO, rh-rh-
- IBIB, Rh+rh-
- IOIO, Rh+rh-
?
Интенсивность пигментации кожи у человека контролируют несколько неаллельных доминантных генов. Установлено, что при увеличении количества этих генов пигментация становится интенсивнее. Какой тип взаимодействия между этими генами?
+ Полимерия.
- Плейотропия.
- Эпистаз.
- Кодоминирование.
- Комплементарность.
?
В семье есть два здоровых ребенка, а третий родился с фенилкетонурией (аутосомно-рецесивный признак). Определить вероятность рождения ребенка в этой семье с фенилкетонурией.
+ 25%
- 50%
- 75%
- 100%
- 20%
?
У одного из родителей заподозрили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Какой риск рождения в этой семье ребенка больного фенилкетонурией?
+ 0%
-25%
-50%
-75%
-100%
?
У женщины, которая имеет I(0) группу крови, родился ребенок с группой крови IY(AB). Муж этой женщины имел группу крови II(A). Какие из приведенных видов взаимодействия генов объясняют это явление?
+ Рецессивный эпистаз
-Кодоминирование
-Полимерия
-Доминантный эпистаз
-Комплементарность
?
В амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе, обнаружены клетки с Y-хромосомой. Является ли это показанием для прерывания беременности?
+ Нет, это свидетельствует о мужском поле плода;
- Да, это свидетельствует о патологии;
- Это плейотропное взаимодействие генов;
- Это сцепленное с полом наследование;
- Родятся близнецы.
?
У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Патау. С помощью какого метода антропогенетики можно дифференцировать данную патологию:
+ Цитогенетического.
- Определение полового хроматина.
- Биохимического.
- Близнецового.
- Дерматоглифического.
?
Укажите, к какому типу мутаций можно отнести организм с трисомией по 13 хромосоме – синдром Патау, 18 хромосоме – синдром Эдвардса, 21 хромосоме - синдром Дауна.
+ Анеуплоидия по аутосомам.
- Анеуплоидия по гетеросомам
- Хромосомные аберрации.
- Фенокопии.
- Соматические мутации.
?
Каким методом антропогенетики воспользуется врач относительно скрининга фенилкетонурии новорожденного:
+ Биохимического.
- Генеалогического.
- Близнецового.
- Цитогенетического.
- Популяционно-статистического.
?
Диетотерапия может предотвратить клиническое проявление ряда наследственных болезней или облегчить их протекание. Какую форму изменчивости вызывает диетотерапия?
+ Модификационную.
- Мутационную.
- Комбинативну.
- Коррелятивную.
- Тератогенную.
?
Генетический полиморфизм служит основой межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей, которая проявляется в неравномерном распределении на планете некоторых болезней, тяжести их течения, разной степени предрасположенностей к ним, действия лекарств. Какие последствия для людей имеет действие мутационного процесса, который приводит к генетическому и фенотипическому полиморфизму?
+ Наследственное многообразие является преградой для трансплантации органов.
- Уменьшается возникновение мутаций в популяции людей.
- Увеличивается накопление гомозиготы в больших популяциях.
- Исключается действие естественного отбора и дрейфа генов.
- Уменьшается возможность гибели зигот и эмбрионов в каждом следующем поколении людей.
?
Генетическая детерминация расстройства липидного обмена может быть связана с дефицитом лизосомальных ферментов, сопровождаться увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и играет важную роль в развитии атеросклероза. При этом происходит суммарное действие многих генов на развитие патологии. Возникновение какой группы болезней влечет выше отмечено действие генов?
+ Мультифакторной.
- Моногенной.
- Хромосомной.
- Митохондриальной.
- Геномной.
?
У женщин старшего возраста (35-40 лет) чаще рождаются дети с врожденными пороками развития. Что является основным фактором, который влияет на появление тяжелых аномалий, часто не совместимых с жизнью?
+ Генетические дефекты в овоцитах в течение жизни
- Недостаточное количество овоцитов
- Снижение общего обмена веществ
- Недостаточная гормональная активность
- Нарушение продукции яйцеклеток у женщины
?
При анализе крови у больного наблюдается: аномальный гемоглобин S эритроциты аномальной формы. Больной жалуется на повышенную утомляемость. Наиболее вероятный диагноз:
+ Серповидно-клеточная анемия.
- Фенилклетонурия.
- Подагра.
- Гемофилия.
- Галактоземия.
?
На клетку воздействовали мутагеном, который частично разрушил веретено деления. Проведен кариологический анализ. Подсчет хромосом в метафазной пластинке показал наличие 49 хромосом. Данная мутация будет:
+ Гетероплоидия
- Полиплоидия
- Мозаицизм
- Триплоидия
- Дупликация
?
Девочке поставлен предварительный диагноз - синдром Шерешевского-Тернера. При проведении кариотипирования на стадии анафазы митоза количество хромосом в одной клетке составит:
+ 90.
- 45.
- 46.
- 92.
- 94.
?
На основании фенотипического анализа женщине поставлен предварительный диагноз “полисомия по Х-хромосоме”. Для уточнения диагноза используется цитогенетический метод. Диагноз будет подтвержден, если кариотип будет:
+ 48(ХХХХ).
- 48(XXXY).
- 48(XXYY)
- 47(XXY).
- 46(XX).
?
Женщине проведено определение процентного содержания полового хроматина в клетках эпителия слизистой. В каком случае можно говорить о патологии:
+ 0% клеток.
- 65% клеток.
- 50% клеток.
- 38% клеток.
- 30% клеток.
?
В культивируемых фибробластах кожи детей с болезнью Дауна обнаружено 47 хромосом. Определите тип аномалии.
+ Трисомия 21.
- Моносомия Х.
- Трисомия 13.
- Трисомия 18.
- Трисомия Х.
?
Новорожденному ребенку со многими пороками развития поставлен диагноз: синдром Патау. Какой прогноз для жизни при этом синдроме?
+ Средняя продолжительность жизни 3 месяца.
- Средняя продолжительность жизни 3 недели.
- Средняя продолжительность жизни 3 года.
- Средняя продолжительность жизни 10 лет.
- Прогноз для жизни благоприятный.
?
У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако, одна из хромосом группы D имела продленное короткое плечо. Каким методом была обнаружена несбалансированная транслокация по 21 паре хромосомы?
+ Цитогенетическим.
- Биохимическим.
- Популяционно-статистическим.
- Генеалогическим.
- Близнецовым.
?
У мужчины с евнуховидным и немного феминизированным типом телосложения, в клетках эпителия обнаружен половой хроматин. Какой диагноз можно поставить?
+ Синдром Кляйнфельтера.
- Синдром Дауна.
- Синдром Патау.
- Трисомия Х.
- Фенилкетонурия.
?
У 14-летней девочки обнаружена моносомия по Х-хромосоме. Какой диагноз будет поставлен при обследовании?
+ Синдром Шерешевского-Тернера.
- Синдром Дауна
- Синдром Патау.
- Муковисцедоз.
- Болезнь Вильсона–Коновалова.
?
При диспансерном обследовании у мальчика 12 лет был обнаружен лейкоз неизвестной этиологии. В результате медико-генетической консультации было установлено, что это заболевание носит наследственный характер. С какими нарушениями наследственного аппарата связана данная патология?
+ Делеция 21 пары хромосом.
- Трисомия по 18 паре хромосом.
- Трисомия по 13 паре хромосом.
- Делеция 5 пары хромосом.
- Трисомия 21 пары хромосом.
?
К врачу-генетику обратились родители ребенка для уточнения диагноза. При обследовании ребенка установлена патология печени (цирроз, большое содержание меди) геморрагический диатез, гиперкупурия, гипераминоацидурия. Какая наследственная болезнь нарушение обмена веществ есть у ребенка?
+ Вильсона-Коновалова.
- Тея-Сакса.
- Леша-Найана.
- Ниманна-Пика.
- Горькое.
?
У больного среди соматических клеток с нормальным кариотипом есть клетки с трисомией по 21 паре. Какой механизм данной мутации:
+ Нерасходжение хромосом 21 пары в митозе.
- Нерасхождение хромосом 21 пары в овогенезе.
- Нерасхождение хромосом 21 пары в сперматогенезе.
- Хромосомная аберрация.
- Генная мутация.
?
У четырехлетней девочки от большого пальца кисти вместо двух отходят три косточки. Подобное строение поллекса имеют земноводные и пресмыкающиеся. Как называется эта аномалия развития?
+ Полифалангия.
- Полидактилия.
- Олигодактилия.
- Брахидактилия.
- Синдактилия.
?
У некоторых народов имеют место браки между родственниками. При каком типе наследования в таких семьях чаще всего рождаются больные дети?
+ Аутосомно-рецессивном.
- Х-сцепленом доминантном.
- Аутосомно-доминантном.
- Х-сцепленном рецессивном.
- Митохондриальном.
?
Изменение частоты генов (аллелей) или генотипов в популяциях описывает основной закон популяционной генетики. Этот закон носит название:
+ Закона Харди–Вайнберга.
- Закона гомологических рядов Вавилова.
- I–го закона Менделя.
- II–го закона Менделя.
- III–го закона Менделя.
?
Укажите, какой набор половых хромосом у женщины, если в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта не обнаружены глыбки полового хроматина:
+ ХО
- ХХУ
- ХУ
- ХХХХ
- ХХ
?
При обследовании 2-х месячного ребенка педиатр обратила внимание, что плач ребенка напоминает кошачий крик, диагностирована микроцефалия и порок сердца. При помощи цитогенетического метода выяснен кариотип ребенка 46, XX, 5 р-. Данное заболевание является следствием:
+ Делеции.
- Дупликации.
- Инверсии.
- Транслокации.
- Плейотропии.
?
У новорожденного мальчика долихоцефалический череп, микростомия, узкие глазные щели, ушные раковины деформированы. Кариотип ребенка 47, XY + 18. Установите диагноз:
+ Синдром Эдвардса.
- Синдром Патау.
- Синдром Дауна
- Синдром Клайнфельтера.
- Синдром Шерешевского–Тернера.
?
Каждый врач должен знать характерные для наследственных болезней маркеры. У больного обнаружен вывих хрусталика. Какой синдром диагностирует врач, принимая во внимание еще и особенность формы кисти и стопы больного?
+ Марфана.
- Шерешевского-Тернера.
- Клайнфельтера.
- Дауна.
- Трисомии Х.
?
У больного ребенка от жидкостей организма, особенно от мочи, идет специфический сладкий запах. Это связано с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин изолейцин и валин. Какой диагноз поставит ребенку врач?
+ Болезнь “кленового сиропа”.
- Фенилкетонурия.
- Фруктозурия.
- Галактоземия.
- Алькаптонурия.
?
При нарушении обмена одной из аминокислот диагноз подтверждает непосредственное определение активности гистидазы в роговом слое кожи или ткани печени. О какой наследственной болезни идет речь?
+ Гистидинемия.
- Гомоцистинурия.
- Фенилкетонурия.
- Цистинурия.
- Тирозинемия.
?
Наследственная болезнь, которая характеризуется сочетанием цирроза печени, дистрофией головного мозга и уменьшением содержания церулоплазмина:
+ Вильсона-Коновалова.
- Тея-Сакса.
- Ниманна-Пика.
- Марфана.
- Жильбера.
?
При изучении кариотипа больной с синдромом Шерешевского-Тернера - 45(Х0). Деление прекращено на стадии метафазы митоза. На этой стадии в одной метафазной пластинке насчитывается хромосом:
+ 44 аутосомы + 1 Х-хромосома.
- 43 аутосомы + 2 Х-хромосомы.
- 44 аутосомы + 2 Х-хромосомы.
- 45 аутосомы + 0 Х-хромосом.
- 42 аутосомы + 3 Х-хромосомы.
?
У ребенка установлен предварительный диагноз: синдром «кошачьего крика» который характеризуется недоразвитием мышц гортани и «мяукающий» тембр голоса. Этот диагноз можно подтвердить с помощью:
+ Цитогенетического метода.
- Биохимического метода.
- Амниоцентеза .
- Близнецового метода .
- Популяцинно-статистического метода.
?
С помощью цитогенетического метода изучается кариотип больной с синдромом Клайнфельтера 47 (XXY). При этом диагнозе в ядре одной клетки насчитывается
грудок полового хроматина:
+ Одна.
- Две.
- Три.
- Четыре.
- Ни одной.
?
Во время обследования клеток буккального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола не обнаружено ни одной грудки полового хроматина. Возможен диагноз:
+ Нормальный мужчина.
- Синдром Клайнфельтера.
- Синдром Шерешевского-Тернера.
- Синдром "супермужчины".
- Синдром Морриса.
?
Гены локуса I, ответственные за развитие групп крови по системе MN, дают три генотипа, а также три фенотипа. Появление у человека группы крови IMIN можно объяснить такой формой изменчивости:
+ Комбинативной.
- Мутационная.
- Генокопии.
- Фенокопии.
- Модификационная.
?
На клетку на стадии анафазы митоза подействовали колхицином, который блокирует расхождение хромосом к полюсам клетки. Какой тип мутации будет следствием этого действия.?
+ Полиплоидия.
- Гетероплоидия.
- Делеция.
- Дупликация.
- Транслокация.
?
К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании найдено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружено 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее достоверна у женщины?
+ Синдром трисомии по X-хромосоме.
- Синдром Эдвардса.
- Синдром Патау.
- Синдром Клайнфельтера.
- Синдром Шерешевского-Тернера.
?
Галактоземия – аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к повреждению мозга, печени и глаз, если ребенок остается на грудном вскармливании. Какой метод генетического обследования следует применить для точного подтверждения диагноза?
+ Биохимический.
- Близнецовый.
- Генеалогический.
- Гибридизации соматических клеток.
- Цитогенетический.
?
В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероятности рождения у них ребенка с Х-сцепленной формой рахита. Отец здоровый и все его родственники здоровы, а мать и бабушка по материнской линии страдают этим заболеванием. Витаминно-резистентным рахитом могут заболеть:
+ Только сыновья.
- Только дочери.
- Половина дочерей и сыновей.
- Верный ответ отсутствует.
- Все дети.
?
В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом “синдром Шерешевского-Тернера”. Каким методом изучения наследственности человека можно подтвердить диагноз?
+ Изучение полового хроматина.
- Генеалогическим.
- Гибридизации соматических клеток.
- Биохимическим.
- Дерматоглифики.
?
В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. Цитогенетическим методом установлено следующий кариотип: 47ХХY. Для какой наследственной патологии это характерно?
+ Синдром Клайнфельтера.
- Синдром Шерешевского-Тернера.
- Синдром „кошачьего крика.”
- Синдром Патау.
- Синдром Эдвардс
?
Какой тип регуляции пола с помощью половых хромосом характерен для человека?
+ XY-тип
- XO-тип
- ZW-тип
- ZO-тип
- WO-тип
?
У женщины во время овогенеза (мейоза ІІ) в результате нерасхождения половых хромосом (Х-хромосом) образовался овоцит ІІ порядка с 22 хромосомами и полярное тельце из 24 хромосомами. Какая вероятность появления ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера, если произойдет оплодотворение образованной яйцеклетки сперматозоидом с нормальным количеством хромосом?
+ 100%.
- 50%.
- 75%.
- 25%.
- 0%.
?
У бактерий установлен процесс конъюгации, при котором между бактериями образуются цитоплазматический мостик по которому из клетки-донора в клетки-реципиента поступают плазмиды – фрагменты ДНК. Какое значение этого процесса?
+ Обеспечивает обмен и рекомбинацию генетического материала.
- Обеспечивает обмен веществами между клетками.
- Способствует активизации мутационного процесса.
- Повышает гетерозиготность.
- Ликвидирует нежелательные мутации.
?
Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушение обмена фенилаланина характеризуется вариабельной экспрессивностью. Какой основной метод профилактики и лечения данного заболевания?
+ Применение диеты с низкой концентрацией фенилаланина.
- Применение диеты без аминокислот.
- Применение специальных лекарственных препаратов.
- Применение лекарственных растений.
- Применение диеты без жиров.
?
Сколиоз – искривление позвоночника. По данным ученых в 60-70 годы 20-го века считали, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Но при анализе родословных разных семей со случаями сколиоза доказано, что признак характеризуется вариабельною экспрессивностью и неполной пенетрантностью. Частота признака увеличена в семьях больных. Такие особенности проявлению признака указывают на:
+ Мультифакторный тип наследования.
- Аутосомно-доминантный тип наследования.
- Аутосомно-рецесивный тип наследования.
- Х-сцепленый тип наследования.
- Зависимость проявления признака только от внешних факторов.
?
В культивированных фибробластах кожи ребенка с синдромом Патау обнаружено 47 хромосом. Определите тип аномалии.
+ Трисомия 13.
- Моносомия Х.
- Трисомия 21.
- Трисомия 18.
- Трисомия Х.
?
Новорожденному ребенку, который отказывается от еды и имеет периодически рвоту, поставлен диагноз: синдром Нимана-Пика. С каким нарушением обмена веществ связана эта болезнь?
+ Липидов.
- Аминокислот.
- Углеводов.
- Энзимопатии.
- Соединительной ткани.
?
У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако, одна из хромосом группы D имела продленное короткое плечо. Была обнаружена несбалансированная транслокация по 21 хромосомы. К какой форме изменчивости относится этот случай?
+ Хромосомная мутация.
- Геномная мутация.
- Модификация.
- Генная мутация.
- Рекомбинация.
?
Изучая заболеваемость в крымской популяции, врачи генетики пришли к выводу, что в последние годы увеличилось количество больных с фенилкетонурией в гетерозиготной форме. Какой закон был использован для определения генетической структуры популяции?
+ Харди–Вайнберга
- Г. Менделя
- Т. Моргана
- Н. Вавилова
- Геккеля-Мюллера
?
Известно, что в интерфазных ядрах мужских соматических клеток в норме содержится не более 0–5% глыбок полового хроматина, а в женских 60–70%. С какой целью в практической медицине используют определение глыбок полового хроматина?
+ для экспресс-диагностики пола человека.
- для изучения структуры Х–половой хромосомы.
- для изучения структуры Y–половой хромосомы.
- для определения хроматина.
- для изучения структуры аутосом.
?
При медико-генетическом консультировании было выявлено, что гемофилия проявляется через поколение и встречается только у лиц мужского пола. Какой метод в медицинской генетике был для этого использован?
+ Генеалогический.
- Близнецовый.