АНТЕНАТАЛЬНА ПРОФІЛАКТИКА ЗУБОЩЕЛЕПНО-ЛИЦЕВИХ АНОМАЛІЙ

Доведений вплив стресу в антенатальному періоді розвитку на зниження стійкості до карієсу зубів, формування яких відбувається в цей період. А раннє каріозне руйнування тимчасових зубів є чинником виникнення таких аномалій, як укорочення зубного ряду та зниження висоти прикусу. Тому з метою профілактики карієсу та зубощелепних аномалій майбутньої дитини вагітним у стресових ситуаціях необхідно пропонувати збільшення кількості вживаного фтору для досягнення оптимального карієспрофілактичного ефекту в нащадків. Таким чином стоматологи зможуть пере­бороти несприятливий вплив стресу, не призначаючи антистресові препарати.

Тому під час диспансерного нагляду за вагітними необхідне проведення психологічних тестів для визначення типу нервової діяльності перед плануванням та про­веденням профілактичних заходів щодо вагітних.

ІСТОРІЯ ПОЛОГІВ №____

ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ НОВОНАРОДЖЕНОГО №____

ПРОТОКОЛ П/АНАТОМІЧНОГО РОЗТИНУ №

Таблиця 2

КАРТА

ОБЛІКУ ВРОДЖЕНИХ

BAJJ

РОЗВИТКУ

ЗУБОЩЕЛЕПНОІ ДІЛЯНКИ

Місяць

1

2

3 4

5

6

7 8 9 10

11

12 Рік 85

86 87

88

89

90

91

92

93 94

Хлопчик

Дівчинка

Спонтанний аборт

(термін до 28 тижнів, вага до 1000 г)

Живо-народжений

Мертво-народжений

Помер до 7-го

ДНЯ

Ріст

(см)

Вага

(кг)

<1,5

1,5-2,5

2,51-3,0

3,01-4,0

4,01-5,0

>5,01

У шлюбі

Поза шлюбом

Місце проживання

БАТЬКО

РІЗНИЦЯ У ВІЦІ

МАТИ

вік

вік

18

18-35

35 =0

>4

<18

18-35

>35

Середня

Середня спеціальна

Вища

ОСВІТА

Середня

Середня спеціальна

Вища

Промислове підприємство

Непромислова сфера

Промислове підпри­ємство

Непромислова сфера

Робітник

ІТР

Робітник

Службовець

СОЦІАЛЬНИЙ СТАТУС

Робітник

ІТР

Робоча

Служ­бовка

Керівник

Війсь­ково служ­бовець

Учень, студент

Не працює

Керів­ник

Домого­сподарка

Учениця, студентка

Інші

є

Немає

Проф­шкідливість

є

Немає

Куріння

Алкоголь

Наркотики

Шкідливі звички

Куріння Алкоголь

Наркотики

ПРОФІЛАКТИКА СПАДКОВИХ ТА ПРИРОДЖЕНИХ

АНОМАЛІЙ ЩЕЛЕПНО-ЛИЦЕВОЇ ДІЛЯНКИ

Останніми роками в усьому світі зростає кількість дітей із вродженими вадами розвитку, які найчастіше сумісні з життям, але водночас мало або зовсім не піддаються корекції. Потомство з уродженими та спадковими хворобами потребує пильної уваги з боку держави та батьків. У зв'язку з цим питання профілактики вад розвитку – одне з основних завдань ортодонтії.

Вивчення вад розвитку має не тільки загальнобіологічне, але й велике практичне значення з точки зору їх профілактики. Частота спадкових вад розвитку складає від 1 до 12 %, а останніми роками спостерігається тенденція до її зростання. У недоношених дітей уроджені вади розвитку зустрічаються майже у 3 рази частіше. Харьков Л.В. зі співавторами (2003) наводить дані, згідно з якими вади розвитку щелепно-лицевої ділянки посідають третє місце серед інших уроджених вад. 70 % із них складають уро­джені незрощення верхньої губи та піднебіння, а 30 % – різні форми краніосиностозів та черепно-лицевих дистозів.

За даними різних авторів, частота таких уроджених вад розвитку, як щілина губи або піднебіння і зубощелепні аномалії, варіюють у дуже широких межах (11-83 %). Такі великі розходження пояснюються як істинною популяційною різ­ницею, так і різницею в методах реєстрації та обліку. Відомо, що викидень, мертвонародження, недоношеність, уроджені вади розвитку та спадкові хвороби частіше зустрічаються в дітей, які народилися від кровноспоріднених шлюбів, ніж у тих дітей, батьки яких не є родичами.

У виникненні вад розвитку визначальну роль відіграє спадковість. Спадковість – відтворення у нащадків ознак предків. Спадково обумовленими нерідко є виражені вади розвитку органів і тканин організму, черепа, обличчя, щелеп, які спотворюють обличчя та іноді поєднуються з розумовою відсталістю. Спадковість людини підвлад­на тим же біологічним закономірностям, що і спадковість усіх живих істот. Спадковість має низку властивостей, однією з яких є консервативність, тобто збереження спадкових особливостей протягом багатьох поколінь; другою властивістю є змінність. У людини, як і в інших організмів, що розмножуються статевим шляхом, зустрічаються домінантні та рецесивні ознаки. У формуванні кожної фенотипової властивості або ознаки беруть участь як спадковість, так і середовище.

Генотип – передача із покоління в покоління генетичної програми спадкової інформації, на підставі якої формується організм. Фенотип – сукупність усіх ознак та властивостей організму, які сформувалися в процесі його індивідуального розвитку.

Фенотип складається внаслідок взаємодії успадкованих властивостей організму – ге­нотипу, та умов середовища, в яких проживає індивід.

Розвиток зубошелепної системи, як і розвиток інших органів та систем, відбувається під впливом двох груп факторів: внутрішніх – тобто генотипу, який прагне реалізувати закладену в ньому програму розвитку з якомога меншою кількістю від­хилень, що у свою чергу залежать від різних чинників та зовнішніх факторів – фізі­ологічних і патогенних. Дія цих факторів спрямована на зміну організму, який рос­те відповідно до зовнішніх умов. Дія фізіологічних факторів має коригувальний та спрямовуючий характер, дія патогенних – деформуючий, руйнівний. У єдності цих двох груп факторів визначається остаточний результат – фенотип (форма і структура конкретного органа чи системи).

Об'єднання в одну групу фізіологічних і патологічних факторів пов'язане з тим, що чіткої межі між ними найчастіше не існує. Залежно від індивідуальної чутливості до конкретного фактора, а також залежно від кількісної характеристики (концентрація, час експозиції і т.п.) його фізіологічна роль може трансформуватися в патогенну. Групу зовнішніх факторів, які можуть фізіологічно або патологічно вливати на роз­виток зубощелепної системи, складають функціональні фактори (міофункціональна патологія м'язів щелепно-лицевої ділянки; різні хвороби (рахіт, туберкульоз і т.п.); екогенні фактори. Майже завжди має місце одночасна дія декількох факторів, які взаємно обумовлюють один одного. Типові аномалії прикусу становлять собою прояв єдності спадковості і впливу факторів навколишнього середовища.

Спадкова патологія може проявлятися в різному віці. Одні хвороби та вади розвитку виникають в ембріональному періоді, інші проявляються в постнатальному періо­ді, частіше в дитинстві, але нерідко і в зрілому, і навіть у старечому віці.

Необхідно розрізняти поняття "вродженої" та "спадкової" патології. Вродженими вважають не лише спадкові хвороби, а й будь-які хвороби, аномалії чи відхилення від нормального розвитку дитини, що були виявлені при її народженні. Це вади розвитку щелепно-лицевої ділянки (щілинні дефекти губи, альвеолярного відростка, твердого та м'якого піднебіння та ін.).

Уроджені вади розвитку людини – це стійкі, виникаючі внутрішньоутробно морфологічні зміни одного чи декількох органів, які виходять за межі варіантів їхньої будови та призводять до порушення функцій. Іноді вроджені вади розвитку ще називають аномаліями розвитку чи вродженими каліцтвами, але ці терміни менше вживані. Термін "уроджені вади розвитку" застосовують як для визначення порушення внутрішньоутробного розвитку та виявленого при народженні, так і в назві вади розвитку, що проявилася постнатально (наприклад, вади розвитку зубів).

У 25 % випадків уроджені вади розвитку щелепно-лицевої ділянки поєднуються з іншими вродженими аномаліями, утворюючи синдроми.

Успадкований синдром – це стійке поєднання первинних вад, які виникли як наслідок мутацій у статевих клітинах батьків або більш віддалених предків дитини.

За патогенезом виділяють три основні групи хвороб:

1. Хвороби, обумовлені генетично, незалежно від середовищних факторів, що діють на організм (спадкові хвороби).

2. Хвороби, викликані комплексною дією генетичних і середовищних факторів (спадкова схильність).

3. Хвороби, поява яких повністю залежить від зовнішніх факторів (неспадкові тератогенні хвороби).

Нині найбільш поширеним і ефективним підходом до профілактики спадкових хвороб і деяких уроджених вад розвитку є медико-генетичне консультування як один із видів спеціалізованої медичної допомоги.

Одним із головних завдань медико-генетичного консультування є запобігання народженню хворої дитини. Воно випливає з основної причини звертання людей до лікаря-генетика: бажання отримати прогноз здоров'я майбутнього потомства. Поява у родині хворої дитини зі спадковою хворобою – велике нещастя, яке породжує низку запитань як у самих батьків, так і в їхніх родичів. Це перш за все питання про подальше дітонародження, про долю братів і сестер. Мета медико-генетичного консультування

– обмін інформацією між лікарем і майбутніми батьками, які прагнуть з'ясувати, яка в них хвороба та які її супутні ускладнення. Важливо проінформувати майбутніх батьків про можливості вибору тих чи інших рішень, допомогти порадами зацікавленим членам родини.

У процесі медико-генетичного консультування встановлюють:

- чи хвора людина, яка звернулася за консультацією, на спадкову хворобу, чи є вона її носієм;

- генетичний ризик мати дитину зі спадковими вадами розвитку в щелепно-лицевій ділянці та з іншими вадами;

- ускладнення, викликані спадковою хворобою, що є в одного з партнерів, які збира­ються вступити до шлюбу, або в подружжя, яке прагне мати дитину;

- прогноз ризику повторення таких порушень у потомстві;

- яку допомогу можуть одержати батьки у виборі рішення, після встановлення пре­натального діагнозу;

- яку профілактичну та лікувальну допомогу можна надати дитині після її наро­дження за наявності генетично обумовленої вади розвитку, де може бути здійснена необхідна допомога, в якій послідовності та в які вікові періоди.

Тільки точний діагноз хвороби є передумовою будь-якої консультації. Від точності встановленого діагнозу і повноти зібраних генеалогічних даних залежить правильність розрахунку генетичного ризику, що є дуже важливим етапом медико-генетичного консультування. Завданням консультанта-генетика є визначення характеру вродженої пато­логії: спадкова хвороба, спадкова схильність, неспадкова патологія.

Розвиток особи залежить від двох основних факторів: спадкової конституції (генотипу) та екзогенних умов (умови зовнішнього середовища), з якими взаємодіє ге­нотип. У деяких випадках екзогенні умови викликають в організмі зміни, зовнішньо схожі із змінами, що обумовлені мутантними генами. Це явище в генетиці називається фенокопіюванням. Нерідко генетично детермінована ознака не проявляється, але мутантний ген передається. Тоді говорять про пенетрантність, тобто про частоту реалізації мутантного гена в ознаку. Пенетрантність визначається відношенням числа носіїв ознаки до числа носіїв відповідного гена.

Якщо підозрюється наявність моногенної хвороби, то перш за все необхідно встановити, чи спадкова ця хвороба, чи мова йде тільки про її фенокопію. Після встановлення спадкової природи хвороби необхідно з'ясувати тип її успадкування, позаяк від цього залежить ризик повторного народження хворої дитини. За домінантного типу відбувається передача ознаки з покоління в покоління, за рецесивного – ознака зустрічається не в кожному поколінні.

Лікар мусить особисто оглянути хворого та його батьків, а також близьких родичів, що дуже важливо для встановлення типу успадкування, бо хвороба нерідко про­являється мікросимптомами, тому і спостерігаються випадки її "пропуску".

Консультант-генетик аналізує дані про результати обстеження хворого і його рідних, використовуючи спеціальні методи генетичного аналізу, уточнюючи закономірності передачі хвороби в сім'ї, з'ясувавши, чи є ця хвороба наслідком дії чинників навколишнього середовища, нової мутації на генному чи на хромосомному рівні.

Тільки після з'ясування всіх питань можна дати ту чи іншу пораду. Нерідко лікар-генетик ці питання самостійно вирішувати не може, особливо встановити, чи спадкова хвороба, чи мова йде про фенокопію. Тому він повинен працювати у співдружності з висококваліфікованими спеціалістами в галузі різних клінічних дисциплін.

У зв'язку з цим медико-генетичну консультацію доцільно організовувати при багатопрофільних поліклінічних відділеннях. Особливого значення набуває спеціалізо­ване медико-генетичне консультування стоматологічного профілю. Знання стомато­логічних проявів спадкових синдромів, настороженість стоматологів щодо не тільки наявних вад, але й мікроаномалій щелепно-лицевої ділянки, може сприяти встанов­ленню точного діагнозу, визначенню генетичного прогнозу для родичів хворого. Де­тальний стоматологічний аналіз "здорових" батьків хворого дозволяє виявити мікроознаки щілин губи та піднебіння, викривлення носової перегородки, вкорочення піднебіння, борозну на язиці, розщеплення язичка, додаткові вуздечки та тяжі, спло­щення крил носа та інші, які вказують на спадкову схильність до аномалій щелеп­но-лицевої ділянки. Стоматологічні прояви при спадковій патології зустрічаються в однієї третини спадкових синдромів. У деяких випадках виникає необхідність у до­даткових дослідженнях і консультаціях офтальмолога, дерматолога, отоларинголога, невропатолога, психіатра та інших спеціалістів.

Остаточний діагноз підтверджується біохімічними або цитологічними дослідженнями. Медико-генетичне консультування дозволяє визначити ступінь ризику народження дитини зі схожою вродженою патологією, такою, як у батьків або родичів.

Під час консультування слід ураховувати, що генетичний ризик до 5 % розцінюється як низький, від 6 % до 20 % вважається середнім. У таких випадках рекомен­дації щодо планування подальшої вагітності залежать не тільки від величини ризику, але і від тяжкості медичних і соціальних наслідків конкретної спадкової хвороби, а також від можливості пренатальної діагностики. Якщо генетичний ризик перевищує 20 %, його відносять до категорії високого генетичного ризику. За умови високого генетичного ризику і відсутності методів пренатальної діагностики подальше наро­дження дітей не рекомендоване.

Для сучасного медико-генетичного консультування характерна доступність різних методів дослідження, в тому числі пренатальна діагностика. Важливо, що можливість проведення пренатальної діагностики усуває необхідність розв'язання гене­тичного завдання і дозволяє не прогнозувати ризик народження дитини з хворобою, а діагностувати хворобу плода.

Використовують методи клінічної генетики: збір генеалогічного анамнезу, складання родоводу з подальшим його аналізом; клініко-статистичний аналіз генетичних даних; близнюковий метод; біохімічні методи дослідження; дерматогліфіку, ультра­звукове дослідження плода та інші.

Генеалогічний метод (аналіз родоводу). Метод аналізу родоводу, що називається генеалогічним, займає чільне місце в генетичних дослідженнях людини. Він є основою для проведення медико-генетичних консультацій.

Збір генеалогічної інформації про наявність серед родичів хворого тих чи інших хвороб може проводитися різними методами: опитування, очне чи заочне анкетуван­ня, особисте обстеження членів сім'ї.

Основні труднощі застосування клініко-генеалогічного методу зазвичай пов'язані з недостатнім обсягом отриманої інформації чи її викривленням. Це може обу­мовлюватися тим, що люди не мають даних про стан здоров'я та причини смерті навіть близьких родичів по лінії чоловіка чи жінки. Чим більше членів сім'ї буде опитано, тим вищі шанси на отримання більш достовірних та повних відомостей. Іноді викривлення відомостей про родичів чоловіка (жінки) виникає при бажанні перекласти на них "провину" за успадковану дитиною хворобу. У таких випадках доцільно проводити опитування кожного із подружжя окремо, зберігаючи таємни­цю результатів опитування.

Метод анкетування – другий прийом, який застосовують для збору генеалогічних даних. Він може доповнювати перший (опитування) або застосовуватися як самостійний. Іноді його результати більш достовірні, ніж метод безпосереднього опитування.

Складаючи родовід із метою встановлення або підтвердження діагнозу, можна використовувати витяги з історій хвороби, карти новонароджених, протоколи патолого-анатомічних досліджень.

Генеалогічним методом збір анамнестичних даних проводять за визначеною схемою: анамнез хвороби пробанда, її початок, подальший перебіг, розпитування про попереднє життя хворого; розпитування про сибсів хворого (порядковий номер на­родження, стан здоров'я і т. ін.); розпитування про найближчих родичів (у першу чергу про батьків хворого).

Далі розпитування починається з родичів по лінії матері. Запис відомостей ведуть таким чином: бабця та дід по матері, їхні діти за порядком народження з указаниям нащадків (онуків). Збирають відомості про мертвонароджених, викиднів із зазначенням причини, про безплідні шлюби. У такій же послідовності збирають відомості про родичів батька хворого.

Велике значення в діагностиці спадкових хвороб мають дані акушерського анамнезу. Встановлено, що перебіг вагітності, яка закінчується народженням дитини з уродженими вадами, частіше ніж дитини без вад розвитку, має ознаки загрози її переривання в ранні терміни, з недоношенням, а також тазовим приляганням. Необхідно з'ясувати, чи не було загрози викидня, токсикозів, патології пологів; чи закричала дитина відразу після народження, чи її необхідно було оживляти; чи не було асфіксії плода та новонародженого. Велике значення мають маса тіла та довжина дитини після народження; прибавка маси – так звана крива маси. Важливі відомості про фізичний та психічний стан дитини: коли почала тримати голівку, сидіти, стояти, ходити; коли почала розуміти.та говорити. Усі відомості важливо збирати у хроно­логічній послідовності.

Після збору відомостей про хворого переходять до даних про його сибсів. Важливо знати, скільки дітей було в родині, який вік батьків на момент народження дити­ни, скільки дітей померли та з якої причини, як фізично та розумово розвивалися діти, як і чим вони хворіли, за яких обставин хворіли та помирали.

Під час опитування бажано отримати відомості якомога про більшу кількість родичів. Особливу увагу необхідно звернути на такі практичні моменти:

1. Прізвище, ім'я та по-батькові. Для жінок необхідне дівоче прізвище, бо іноді це дозволяє визначити наявність родинного шлюбу. Так, якщо сім'я походить з одного невеликого селища, то однакове прізвище може бути ознакою, яка визначає рідню.

2. Вік. Має велике значення, тому що спадкові хвороби можуть проявлятися у різні вікові періоди життя: одні можуть бути вродженими (вади розвитку), інші –розви­ватися в дитинстві та юності, треті – в середньому та старечому віці.

3. Національність. Деякі хвороби уражують осіб певної національності.

4. Місце проживання родини. Його знання дозволяє диференціювати спадкові та сімейні хвороби, причиною виникнення яких можуть бути будь-які ендемічні фактори.

5. Місце проживання предків. Ці відомості важливі для визначення кровноспоріднених шлюбів, які впливають на появу спадкових хвороб та їхню частоту. Якщо батьки пробанда проживали в одному з невеликих за кількістю жителів районі (селище, ізольоване географічно), то можна припустити, що вони мають спільних предків, відповідно і більшу кількість спільних патологічних генів.

6. Професія. Складаючи родовід, важливо врахувати наявність та характер професійних шкідливостей, особливо для тих батьків, що мають дітей з уродженими вадами розвитку, час дії цих факторів (до чи під час вагітності). Необхідно також визначи­ти чинники, які могли вплинути на виникнення ембріопатій (уживання лікарських препаратів у перші тижні вагітності, рентгенівське опромінення –діагностичне чи лікувальне - і т. ін.).

7. Наявність хронічних хвороб у родичів. Складаючи родовід, необхідно врахувати на­явність у родичів різних хронічних хвороб, їхній початок, особливості клінічного перебігу; для померлих – причину смерті та вік, в якому вона настала.

Після збору анамнестичних даних переходять до клінічного обстеження хворого та його родичів, яке обов'язково потребує детального описання фенотипових про­явів хвороби.

За дослідженням фенотипів декількох поколінь родичів можна встановити характер успадкування ознаки і генотипи окремих членів сімей, визначити ймовірність прояву та ступінь ризику для потомства за тією чи іншою хворобою. Більшість людей знають родичів свого покоління, а також – по висхідній лінії покоління батьків та ді­дів, по низхідній – покоління дітей (діти та племінники). Якщо в родині є спадкова патологія, зазвичай відомо, хто з родичів був хворим. Це дозволяє скласти родовід сім'ї, який охоплює три-чотири покоління. Складання родоводу у вигляді таблиць має свої правила. Особа, відносно якої складається таблиця, називається пробандом. Ба­жано користуватися відомостями, одержаними не тільки від пробанда, а й від декіль­кох його родичів, щоб уникнути помилки. Брати і сестри називаються сибсами. Для складання родоводу користуються умовними знаками. На схемі пробанд вказується стрілкою; сибси позначаються: жінка – колами, чоловіки – квадратами. Якщо стать того чи іншого родича не вказана, ставиться ромб. Викидень або мертвонароджена дитина позначаються заштрихованим колом, квадратиком або ромбом малого розміру. Хворі члени родини зображуються заштрихованими колами або квадратами, здорові – білими. Якщо є можливість установити, що здоровий член родини – гетерозиготний носій хвороби, то всередині відповідної фігури ставиться крапка.

Фігури в родоводі розміщуються за поколіннями, кожне з яких займає окремий рядок і позначається в лівій частині рядка римською цифрою. Усі індивіди цього покоління позначаються арабськими цифрами. Для позначення родинних зв'язків між членами родоводу використовуються такі знаки. Горизонтальна лінія, що з'єднує коло з квадратом, – лінія шлюбу. Від неї відходить графічне "коромисло", до якого прикріплені діти, що народилися від цього шлюбу. Близнюки позначаються поряд розміщеними фігурами (колами, квадратами), підвішеними до однієї загальної точки "коромисла". Жонаті діти з'єднуються лініями шлюбу зі своїми дружинами. Щоб визначити, що в пари подружжя було декілька дітей, ставлять ромб із цифрою всереди­ні, яка визначає кількість дітей.

Необхідно мати на увазі, що в деяких сім'ях може зустрічатися декілька спадкових дефектів. Тому, вказані умовні позначення спадкових властивостей доводиться змінювати і доповнювати залежно від кількості ознак, аномалію чи хворобу доцільно позначити своїм умовним знаком (мал. 1).

Аутосомно-домінантне успадкування. За аутосомно-домінантного типу успадку­вання мутантний ген реалізується в ознаку і в гетерозиготному стані, і внаслідок хво­роби.

Аутосомно-домінантний тип успадкування має місце тоді, коли:

- передача патологічної ознаки (хвороби) відбувається із покоління в покоління (або хоча б у двох послідовних поколіннях);

- частка уражених серед нащадків хворих складає приблизно 50 %;

- передача патологічної ознаки може здійснюватися від батька синові;

- відсутнє переважне ураження однієї чи іншої статі.

За аутосомно-домінантного типу успадкування хворий індивід, який вступає в шлюб зі здоровим, із 50 % вірогідністю буде мати уражених дітей. Брати та сестри хворого, які, досягнувши критичного для прояву хвороби віку, не захворіли, можуть вважатися здоровими як фенотипно, так і генотипно, і відповідно не будуть передавати хворобу своїм нащадкам. Якщо хвора дитина народилася у здорових батьків, то вірогідність того, що наступна дитина буде уражена хворобою, дорівнює вірогідності появи нової мутації в хромосомі одного з батьків, тобто таким ризиком можна знехтувати.

За низької пенетрантності в родоводі в декількох поколіннях патологічні ознаки не завжди проявляються. Це створює труднощі для встановлення типу успадкування.

За аутосомно-домінантним типом успадковуються акрофалосиндактилія, арахнодактилія (синдром Марфана, пенетрантність біля 30 %), ахондропластична карли­ковість (хондродистофія), дизостоз ключично-черепний, дизостоз щелепно-лицевий, дизостоз черепно-лицевий Крузона, косоокість, симфалангія, шестипалість та інші.

Аутосомно-рецесивне успадкування. За аутосомно-рецесивного типу успадкування мутантний ген реалізується в ознаку в гомозиготному стані, тобто у по­дружній парі зустрічаються дві гетерозиготні особини за даним мутантним геном. У фенотипічно здорових батьків, які мають рецесивний ген патологічної ознаки, ймовірність народження хворих дітей складе процентну частину і фенотипічно, і генотипічно буде здорова, а половина фенотипічно здорових дітей, що залишилася, виявляться гетерозиготними носіями рецесивного гена, як і їхні батьки. У родоводі з аутосомно-рецесивним успадкуванням хвороба може повторюватися через одне або декілька поколінь.

Аутосомно-рецесивне успадкування характеризується такими ознаками:

- гетерозиготність подружжя виявляється лише після народження хворої дитини;

- якщо хворий тільки один із батьків, діти зазвичай здорові;

- особи чоловічої та жіночої статі уражуються з однаковою частотою;

- ризик захворювання для сибсів ураженої дитини складає 25 % і хвора дитина може бути єдиною ураженою в родоводі;