4 курс / Неврология, мед.ген. / Медицинская генетика / Med_genetika_N_P_Bochkov_A_Yu_Asanov_N_A_Zhuchenko_T_I_Subbotina
.pdfКариотип - хромосомный набор клетки или организма.
Клонирование гена - получение миллионов идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизмов.
Клинодактилия - латеральное или медиальное искривление пальца.
Кодоминантные аллели - аллели, каждый из которых проявляется в гетерозиготе (например, группа крови АВ).
Кодон - это слово (образно) на языке генетического кода. По существу кодон - это три рядом находящихся основания, обеспечивающих включение одного аминокислотного остатка в полипептидную цепь, либо сигнал начала или завершения транскрипции.
Колинеарность - соответствие последовательность расположения аминокислот в полипептидной цепи порядку кодирующих его кодонов
в иРНК.
Компаунд - организм, гетерозиготный по двум мутантным аллелям одного и того же локуса.
Колобома - отсутствие или, как правило, секторальный дефект какой-либо структуры, чаще всего глаза, например: колобома радужки, колобома хрусталика.
Конкордантность - идентичность какого-либо признака у близнецов. Кордоцентез - процедура взятия крови из пупочной вены плода.
Коэффициент инбридина - вероятность того, что у одного индивида два аллеля в данном локусе происходят от одного предка.
Кроссинговер - обмен участками между гомологичными хромати-дами в процессе мейоза.
Леталь - мутация, вызывающая гибель клетки или особи до достижения репродуктивного возраста.
Лизосомные болезни - группа наследственных болезней, характеризующихся унаследованной недостаточной продукцией лизосомных ферментов.
Липомы - подкожные опухолевые образования.
Липосомы - сферические частицы, искусственно получаемые на основе бимолекулярного слоя липидов.
Локус - место на хромосоме, занимаемое геном. Макроглоссия - увеличенный язык.
Макросомия (гигантизм) - чрезмерно увеличенные размеры тела, когда росто-весовые показатели значительно превышают половозрастные нормы.
Макростомия - чрезмерно широкая ротовая щель. Макротия - увеличенные ушные раковины. Макроцефалия - увеличенные размеры черепа.
Маркер - аллель (или признак), наследование которого прослеживается в потомстве.
Мейоз - два последовательных (1 и 2-е) деления ядра зародышевой (половой) клетки при одном цикле репликации, в результате чего образуются гаплоидные клетки.
Менделирование - наследование определенносго признака (болезни) в соответствии с законами Г. Менделя.
Метафаза - стадия митоза, во время которой спирализованные хромосомы располагаются в экваториальной плоскости клетки.
Микрогения - малые размеры нижней челюсти. Микрогнатия - малые размеры верхней челюсти.
Микроцефалия - малые размеры головного мозга и мозгового черепа. Микрофтальмия - малые размеры глазного яблока.
Миксоплазма - состояние внутриклеточного вещества после слияния содержимого ядра (кариоплазмы) и цитоплазмы.
Миссенс-мутации - генные мутации, изменяющие смысл кодона и, следовательно, приводящие к замене одной аминокислоты на другую, которая в белке не может выполнять функции исходной. (формально любая замена аминокислоты в белке является результатом миссенс-мутации).
Митоз - непрямое деление клетки в результате которого дочерние клетки приобретают идентичную генетическую информацию.
Митохондрии - органеллы клетки, в которых происходит синтез АТФ
Митохондриальное наследование - наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий.
Множественные аллели - наличие в популяции (или у вида) более двух аллелей одного и того же локуса.
Мозаик - индивид, у которого есть клетки с различными хромосомными наборами. Мозаицизм - наличие у индивида клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов. Монголоидный разрез глаз - опущены внутренние углы глазных щелей.
Моносомия - отсутствие в кариотипе одной хромосомы
Морганида - расстояние между двумя генами, частота кроссинговера между которыми составляет
1%.
Морфогенетические варианты врожденные (син.: микроаномалии развития, признаки или стигмы дизэмбриогенеза) - отклонения в развитии, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функции органа.
Мультифакториальные болезни - болезни, которые развиваются в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.
Мутаген - физический, химический либо биологический агент увеличивающий частоту возникновения мутаций.
Мутагенез - процесс возникновения мутаций. Мутант - организм, несущий мутантный аллель.
Мутации сдвига рамки - делеции или вставки (инсерции) участков молекулы ДНК, размеры которых некратны трем основаниям.
Мутация - изменение в наследственных структурах (ДНК, ген, хромосома, геном). «Мыс вдовы» - клиновидный рост волос на лбу.
Наследственная болезнь - болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.
Наследуемость - часть общей фенотипической изменчивости, обусловленной генетическими факторами.
Нонсенс-мутации - генные мутации, приводящие к образованию кодона-терминатора вместо смыслового кодона.
Норма реакции - диапазон изменчивости фенотипов при одном и том же генотипе в различных условиях среды.
Носитель - индивид, имеющий одну копию гена, который обусловливает рецессивную болезнь, и одну копию нормального аллеля.
Олигодактилия - отсутствие одного или более пальцев.
Олигозонд - короткий участок ДНК, гибридизация с которым выявляет замену отдельных пар оснований.
Онкогены - гены, кодирующие белки, способные вызывать злокачественную трансформацию клеток.
Панмиксия - случайный подбор лиц, вступающих в брак, в пределах всей популяции.
Пенетрантность - частота проявления фенотипа (признака или болезни), детерминируемого доминантным аллелем или рецессивным аллелем, но в гомозиготном состоянии.
Пероксисомные болезни - наследственные болезни обмена веществ, обусловленные нарушением биогенеза или функции пероксисом.
Плейотропность - влияние одного гена на развитие двух или более фенотипических признаков.
Пилонидальная ямка - канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающейся в межягодичной складке у копчика.
Полигенные признаки - признаки, обусловленные многими генами, каждый из которых оказывает лишь небольшое влияние на степень экспрессии данного признака.
Полидактилия - увеличение количества пальцев и/или стопах.
Полиморфизм - наличие нескольких четко различающихся фенотипов в пределах единой популяции.
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ) - наличие участков ДНК разной длины после обработки ДНК определенной рестиктазой.
Полиплоид - клетка (ткань или организм), имеющая три или более хромосомных наборов. Половые хромосомы - хромосомы, определяющие пол индивида (у человека - Х- и Y -хромосомы).
Популяция - группа свободно скрещивающихся особей одного вида, существующая в определенном пространстве и времени.
Преаурикулярные папилломы - фрагменты наружного уха, расположенный впереди ушной раковины.
Преаурикулярные фистулы - слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины, впереди козелка или мочки.
Предраположенность генетическая - комбинация аллелей разных локусов, предрасполагающих в более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.
Пренатальная диагностика - диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития.
Пробанд - лицо, с которого начинается сбор родословной.
Прогения - выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.
Прогерия - преждевременное старение организма. Прогнатия - выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней.
Просеивающие программы - (см. Скрининг). Профаза - первая стадия митоза. Птеригиум - крылавидные складки кожи. Птоз - опущение века.
Рекомбинация - образование новых комбинаций генов в ходе мейоза в результате случайного расщепления аллельных пар и кроссинговера.
Рекомбинантная ДНК - молекула ДНК, «собранная» в пробирке при использовании сегментов ДНК из двух различных источников.
Рестриктазы - ферменты, разрезающие ДНК в строго определенных участках.
Рецессивный - признак или соответствующий аллель, который проявляется только в гомозиготном состоянии.
Рибосома - небольшие внутриклеточные частицы, состоящие из рРНК и белка, на которых происходи синтез полипептидных цепей.
Родословная - схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений. Сандалевидная щель - широкое расстояние между 1 и 2 м пальцами стопы.
Семейные болезни - болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях. Сибсы - братья и сестры.
Синдактилия - полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы. Синофриз - сросшиеся брови.
Скрининг (син.: просеивание) - обследование больших групп людей на выявление каких-либо состояний (болезней или носительства) с целью активной профилактики тяжелых форм болезней; предположительное выявление не диагностированной ранее болезни с помощью простых методов, дающих быстрый ответ.
Сплайсинг - процесс удаления интронов и объединения экзонов в зрелую мРНК.
Стопа «качалка» - плоско-выпуклая подошвенная поверхность стопы с выступающей кзади пяткой. Страбизм - косоглазие.
Сцепление генов - совместная передача генов (признаков).
Телеангиэктазии - локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.
Телекант - латеральное смещение внутренних углов глазных щелей при нормально расположенных орбитах и глазных яблок. Теломеры - концевые участки хромосом. Тельца Барра - половой хроматин.
Тетраплоид - клетка или организм с четырьмя наборами хромосом
Трансгеноз - процедура (или процесс) передачи дополнительной чужеродной генетической информации в организм, клетку.
Транскрипция - считывание наследственной информации при экспрессии гена, т.е. синтез иРНК на матрице ДНК
Транслокация -перенос части хромосомы, как правило, на негомологичную хромосому
Трансляция - передача наследственной информации; синтез белковой молекулы или перевод последовательности оснований мРНК в последовательность аминокислот в полипептидной цепи.
Трисомия - наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидного организма; вид полисомии, при котором имеются три гомологичные хромосомы (индивид с трисомией называется трисомиком).
Триплоид - клетка или организм с тремя гаплоидными наборами хромосом.
Уздечка языка короткая - прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка.
Фенотип - наблюдаемые признаки, проявляющиеся в результате действия генов в определенных условиях среды.
Фенокопия - признак, развивающийся под действием средовых факторов, но лишь копирующий наследственно обусловленный признак.
Фетоскопия - процедура, позволяющая обследовать плод в матке при помощи волоконнооптической техники.
Фетотерапия (плодная терапия; пренатальная терапия) - лечение плода до рождения либо непосредственно.
Фильтр - расстояние от нижне-носовой точки до красной каймы верхней губы.
Фокомелия - отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствии чего нормально развитые стопы и/ или кисьти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.
Хроматида - две дочерние нити удвоившейся хромосомы, соединенные центромерой.
Хромосома - нуклеопротеидные нитевидные структуры клеточного ядра, содержание наследственную информацию.
Хромосомная мутация (или аберрация) - изменение в структуре хромосом. Хромосомный набор - совокупность хромосом в ядре нормальной гаметы или зиготы.
Х-сцепленное наследование - тип наследования признаков, гены которых локализованы в Х- хромосоме.
Центромера - гетерохроматиновый участок хромосомы, являющейся местом прикрепления «веретена деления».
Циклопия - наличие единственной орбиты, располагающейся по средней линии в области лба, содержащей одно или два глазных яблока.
Экзон - отдельный фрагмент прерывистого гена, сохраняющийся в зрелой РНК.
Экзофтальм - смещение глазного яблока вперед за пределы глазницы. Глазная щель при этом расширена.
Экспрессивность - степень фенотипической выраженности (проявления) генетически детерминируемого признака.
Экспрессия гена - активизация транскрипции гена, в процессе которой на ДНК образуется мРНК. Эпикант - вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.
Эписпадия - верхняя расщелины уретры, часто сопровождающаяся искривлением полового члена. Эпистаз - неаллельное доминирование Эуплоидия - наличие у индивида полных наборов хромосом.
Эухроматин - генетически активные участки хромосом.
Список литературы
1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. 3-е изд. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004.
2.Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование:
Справочник. - 2-е изд. М.: Практика, 1996.
3.Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 1. Пер. с англ. - М.: «Мир», 1989.
4.Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Марнова Е.Д. ДНК-диагностика и медикогенетическое консультирование в неврологии. М.: Медицинское информационное агентство, 2002.
5.Под редакцией Э.К. Айламазяна и В.С. Баранова. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. М.: МЕДпресс-информ, 2006.
6.Хромосомы человека: Атлас / А.Ф. Захаров, В.А. Бенюш, Н.П. Кулешов, Л.И. Барановская. - М.: Медицина, 1982.
7.В.И. Иванов, Н.В. Барышникова, Дж.С. Билева, Е.Л. Дадали, Л.М. Константинова, О.В. Кузнецова, А.В. Поляков, под ред. Акад. РАМН В.И. Иванова. Генетика. М.: ИКЦ «Академкнига», 2006.
Медицинская генетика
Авторы Н.П. Бочков, А.Ю. Асанов, Н.А. Жученко, Т.И. Субботина, М.Г. Филиппова, Т.В. Филиппова
Издательство ГЭОТАР-Медиа
Год издания2014
Аннотация
В учебнике представлены современные основы общей генетики, подробная характеристика наследственной патологии, вопросы профилактики наследственных болезней.
Авторы учебника - преподаватели кафедры медицинской генетики Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова - имеют большой опыт преподавания предмета студентам, врачам, ординаторам, аспирантам, а также пропаганды медико-генетических знаний среди среднего медицинского персонала и населения. Они непосредственно осуществляют медико-генетическое консультирование совместно с медицинскими сестрами, а лабораторные исследования проводят с фельдшерами-лаборантами.
Первое издание учебника (2001) было хорошо встречено студентами и преподавателями медицинских колледжей. За прошедшее время медицинская генетика обогатилась новыми фактами и концепциями, которые нашли отражение в новом издании.