Надеждина+М.В.+Наследственные+нервно-мышечные+заболевания
.pdfНаследственные нервно-мышечные заболевания (НМЗ)
(клиника, диагностика, лечение)
Профессор Надеждина Маргарита Викторовна
Частота наследственных НМЗ - 1,3-12,9
на 100тыс. населения.
Известно более 500 нозологически самостоятельных форм прогрессирующей мышечной дистрофии (ПМД) и нервно-мышечных синдромов.
2
На основании гистологического исследования мышц различают два типа миопатий:
первичный мышечный
вторичный, неврогенный, обусловлен дистрофией мотонейронов спинного мозга и
периферических нервных волокон.
3
Конечностно-поясные формы (ПМД) прогрессирующих мышечных дистрофий
Представляют генетически и клинически гетерогенную группу, объединяемую по локализации миодистрофического процесса в мышцах плечевого и тазового пояса.
Наследуются по АР, АД, Х-сцепленному типу.
4
Конечностно-поясная форма ПМД лопаточно-бедренный тип Эрба -Рота
Описал W. Егb в 1884 г. Частота составляет 1,5—2,5:100тыс. населения
[Shields R., 1986].
5
Генетические данные.
Тип наследования АР.
Ген картирован в области 15q15 и
1q21.1 [Раssos-Вuenos Е. еt аl., 1995].
Выявлено 5 различных мутаций и показана зависимость между характером мутации и тяжестью
клинического фенотипа [Fаrdeau М. еt а1.,
1996).
6
Клиническая характеристика
Начало в возрасте 3—14 лет, пик манифестации приходится на 14 лет.
Болезнь начинается с постепенного
поражения мышц верхних конечностей.
Исключение обычно составляют дельтовидные и грудино-ключично-сосцевидные мышцы.
Атрофии проксимальных групп мышц
нижних конечностей возникают, как правило,
через 2—4 года.
Вследствие преимущественной локализации миодистрофического процесса возникают крыловидные лопатки, «осиная» талия, лордоз, изменения походки по типу «утиной».
7
Конечностно-поясные формы ПМД. Тип Эрба (IIА)
8
Конечностно-поясные формы ПМД. Тип Эрба (IIА)
9
Конечностно-поясные формы ПМД. Тип Эрба (IIА)
10